Hereditary optic neuropathy associated with demyelinating diseases of the central nervous system

Demyelinating optic neuritis and hereditary optic neuropathy (HON) take a leading place among the diseases, the leading clinical syndrome of which is bilateral optic neuropathy with a simultaneous or sequential significant decrease in visual acuity. Optic neuritis can occur at the onset or be one of the syndromes within multiple sclerosis (MS), neuromyelitis optica spectrum disorders (NMOSD), and myelin oligodendrocyte glycoprotein (MOG) antibody disease (MOGAD). HON are a group of neurodegenerative diseases, among which the most common variants are Leber's hereditary optic neuropathy (LHON), associated with mitochondrial DNA (mtDNA) mutations, and autosomal recessive optic neuropathy (ARON), caused by nuclear DNA (nDNA) mutations in DNAJC30. There are phenotypes of LHON «plus», one of which is the association of HON and CNS demyelination in the same patient. In such cases, the diagnosis of each of these diseases causes significant difficulties, due to the fact that in some cases there are clinical and radiological coincidences between demyelinating and hereditary mitochondrial diseases.Демиелинизирующие оптические невриты и наследственные оптические нейропатии (НОН) занимают лидирующее место среди заболеваний, ведущим клиническим синдромом которых является двусторонняя оптическая нейропатия с одновременным или последовательным значительным снижением остроты зрения. Оптические невриты могут происходить в дебюте или быть одним из синдромов в рамках рассеянного склероза (РС), заболеваний спектра оптиконейромиелита (ЗСОНМ) и заболеваний, ассоциированных с антителами к миелинолигодендроцитарному гликопротеину (МОГАЗ). НОН представляют собой группу нейродегенеративных заболеваний, среди которых наиболее частыми вариантами являются наследственная оптическая нейропатия Лебера (НОНЛ), ассоциированная с мутациями митохондриальной ДНК (мтДНК), и аутосомно-рецессивная оптическая нейропатия (АРОН), связанная с мутацией ядерной ДНК (яДНК) в гене DNAJC30. Существуют фенотипы НОНЛ «плюс», одним из которых является сочетание у одного и того же пациента НОН и демиелинизирующего заболевания ЦНС. В таких случаях диагностика каждого из этих заболеваний вызывает существенные трудности в связи с тем, что в ряде случаев отмечаются клинико-радиологические совпадения между демиелинизирующими и наследственными митохондриальными заболеваниями.