Guidelines of the Russian Society of Medical Geneticists for Chromosomal Microarray Analysis

Хромосомный микроматричный анализ представляет наиболее динамично развиваемую область современной клинической цитогенетики, обеспечивая эффективную и высокоразрешающую диагностику несбалансированных микроструктурных хромосомных перестроек. Настоящие рекомендации определяют показания к назначению хромосомного микроматричного анализа для постнатальной и пренатальной диагностики конститутивных хромосомных аномалий, а также рассматривают вопросы интерпретации клинической значимости выявляемых хромосомных вариантов, и медико-генетического консультирования семей пациентов с хромосомными болезнями. Делаются акценты на приоритетности экспертного мнения и необходимости диалога молекулярного цитогенетика и врача-генетика в оценке патогенетической значимости хромосомных вариантов и тактики дальнейшего лабораторного обследования пациента.

Chromosomal microarray analysis is the state-of-the-art of clinical cytogenetics, providing efficient and high-resolution diagnostics of unbalanced chromosomal rearrangements. Current recommendations define the indications for chromosomal microarray analysis in postnatal and prenatal diagnostics of constitutive chromosomal anomalies. Approaches to interpretation of the clinical significance of detected chromosomal variants, as well as genetic counseling for families of patients with chromosomal diseases are discussed. Emphasis is given to the priority of expert opinion and collaboration between molecular cytogeneticist and clinical geneticist in assessing the pathogenetic significance of chromosomal variants and the strategy for subsequent laboratory examination of the patient.