Однонуклеотидные замены в генах, регулирующих метаболизм тестостерона, помогут предсказать спортивные успехи и тяжелые болезни

Тестостерон — стероидный гормон из группы андрогенов, отвечающий за половые функции и формирование вторичных половых признаков у мужчин. Помимо этого, он имеет выраженные анаболические свойства, то есть стимулирует рост тканей. Применение тестостерона оправдано для пожилых мужчин, у которых уровень гормона в организме низкий, а также для мужчин, страдающих сахарным диабетом второго типа и ожирением — в этих случаях он повышает восприимчивость тканей к инсулину и регулирует отложение жира соответственно.

«Естественный уровень тестостерона варьируется у разных людей, и во многом он определен наследственно. Так, у мужчин генетические факторы отвечают приблизительно за 40–70% вариабельности уровня тестостерона, а у женщин — около 65%. В ходе проведенного исследования нам удалось уточнить связь между некоторыми генетическими маркерами, отвечающими за повышенный уровень тестостерона, и определенными характеристиками мышечных волокон», — рассказывает Эдуард Генерозов, руководитель проекта по гранту РНФ, кандидат биологических наук, заведующий лабораторией молекулярной генетики человека в ФГБУ «Федеральный научно-клинический центр физико-химической медицины Федерального медико-биологического агентства» России.

Исследователи ФГБУ ФНКЦ ФХМ ФМБА (Москва) совместно с коллегами из Российского государственного университета физической культуры, спорта, молодежи и туризма (Казань), Казанского государственного медицинского университета (Казань), Российского экономического университета имени Г. В. Плеханова (Москва) и Ливерпульского университета имени Джона Мурса (Великобритания) изучили образцы мышечных волокон, полученные от более 170 спортсменов-добровольцев в ходе биопсии. Участники эксперимента занимались разными видами спорта (тяжелая атлетика, пауэрлифтинг, горнолыжный спорт, армрестлинг), соответственно, их физические особенности отличались. Подробную информацию о своих занятиях они предоставили ученым. Исследование проводилось в соответствии с Хельсинкской декларацией и было одобрено Комитетом по этике Федерального научно-клинического центра физико-химической медицины. 

Чтобы сопоставить свойства мышц спортсменов с их наследственным материалом, авторы также выделили из венозной крови ДНК, а затем исследовали ее с использованием передовой технологии ДНК-чипов. Они сосредоточились на однонуклеотидных заменах (SNPs) в генах, которые могли бы привести к индивидуальным различиям в уровне тестостерона и обусловленных им характеристиках. Исследований по анализу таких генетических вариантов и оценке их влияния на мышцы ранее не проводилось.

Анализ позволил определить, что гены DOCK3, ESR1, GLIS3, GRAMD1B и TRAIP, связанные с более высоким уровнем тестостерона, также обусловливают увеличение толщины мышечных волокон и показателей нежировой массы тела, силы хвата и силовых характеристик у спортсменов в целом. 

«Работа посвящена в первую очередь аспектам регуляции мышечной деятельности. Помимо очевидной прикладной значимости для спортивной генетики, понимание этих механизмов очень важно и с медицинской точки зрения. Существует большая доля заболеваний, связанных с потерей функций скелетными мышцами, например старческая саркопения, а также наследственные мышечные дистрофии. Часто эти болезни вызываются нарушениями в тех же генах, которые в норме отвечают за проявление спортивных качеств. Скелетные мышцы составляют до 40–45% от массы тела и проблемы их метаболизма имеют прямое отношение к развитию таких грозных заболеваний, как сахарный диабет второго типа и метаболический синдром. По этой причине исследование, проливающее свет на то, как функционируют мышцы в норме, имеет большую значимость и в исследованиях патологий», — заключил Эдуард Генерозов.